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石家庄长城医院心血管团队发现Carvajal综合征NOVel新变异

来源：石家庄长城医院

    日前，石家庄长城医院心血管徐宏遵团队在国际上率先发现Carvajal综合征伴扩张型心肌病患者的脱毛蛋白基因中的NOVel新变异，且该成果近日发表在《Clinical, Cosmetic and Investigational Dermatology》杂志上（影响因子2.3，医学3区）。

  Carvajal综合征是一种罕见的遗传性心脏皮肤综合征，由桥粒蛋白（DSP）基因变异引起，全世界仅有三十余例报道。报告的该例Carvajal综合征患者，临床特征表现为扩张型心肌病、掌跖角化病、卷状毛发和牙齿发育不良，心血管徐宏遵团队结合其症状表现、临床检查等，并对其进行基因检测，通过高通量全外显子组测试，在DSP基因的第6外显子中发现了一个新的纯合子错义变异体c.4597C>T(p.Q1533X)。这个基因的变异在国际上是首次被发现。该发现对Carvajal综合征的诊断和治疗提供了重要的依据。

    河北长城健康产业集团首席医疗官夏岳教授表示，此次心血管科徐宏遵团队在国际上首次发现Carvajal综合征伴扩张型心肌病患者的脱毛蛋白基因中的NOVel新变异意义重大，为心肌病的基因诊断和相关靶向治疗提供了重要依据。石家庄长城医院心血管专业近些年来在遗传性心血管疾病研究方面取得了一定成绩，特别是心肌病诊断和治疗应用精准医学模式，从病因学上寻找疾病原因，特别设立了精准医学分子实验室，通过基因筛查，准确找到发病的原因，从而为诊断和治疗提供了精准的依据。这也标志着石家庄长城医院在精准医学临床和研究方面具有较高的能力和水平。

    据夏岳教授介绍，近日心血管科张敏团队经过基因筛查也发现了一例罕见的法布雷病患者，这是心肌病中的特殊类型，法布雷病通过相应靶向药物，可以得到精准治疗。总之，精准医学基因检测对于疾病早期诊断、病因诊断、精准治疗都提供了重要的依据，相信未来将有更多的患者获益。

精准医学实验室

   石家庄长城医院精准医学实验室是一家面向全国患者和医疗机构的精准医学实验室，提供专业的基因检测、遗传咨询和精准健康体检等服务项目。实验室依托医院优势医疗资源和丰富的临床经验，利用先进的分子诊断技术，为疾病的预防、早期诊断、个体化治疗提供准确、快速、可靠的临床决策依据。实验室检测项目包括遗传性心血管病、遗传性肾病、肿瘤、血液病、药物基因组等。

宽敞、明亮、洁净的精准医学实验室

样本制备间

扩增区

试剂准备间

对于遗传性心脏病，如肥厚型心肌病、家族性扩张型心肌病，精准医学可以通过基因检测，从分子水平诊断筛查疾病，做到早诊断、早干预，靶向治疗将预防进一步前移，降低出生缺陷，真正实现诊疗模式由诊断——治疗模式向预测、预防及个体化治疗模式转变。