近日,我院心血管团队发表的临床病例报告《多模态影像诊断Danon 病》,成功发表于《JACC: Case Reports》期刊,该期刊为国际心血管领域权威期刊《美国心脏病学会杂志》(JACC)系列核心子刊,且该病例已被国际权威学术数据库SCI(科学引文索引)收录,这是我院在罕见心血管疾病诊疗领域的又一重要进展,标志着我院相关研究成果获得国际学术界的认可。
该研究聚焦罕见遗传性心肌病Danon 病,团队通过整合超声心动图、心脏磁共振、核素显像等多模态影像技术,精准捕捉到该病特征性心肌结构与功能异常,为这类易被误诊的罕见病提供了可参考的早期诊断思路,为我院在该类罕见病精准诊断研究领域提供了有益探索。
Danon 病临床症状隐匿,常表现为肥厚型心肌病、骨骼肌病变及智力障碍,临床诊疗中易与其他心肌病混淆,可能导致误诊、漏诊,给患者治疗带来困扰。本次研究通过多模态成像技术的联合应用,有助于提升Danon病的诊断准确性和时效性,其研究成果可为我院罕见病诊疗提供参考,也为全球同类病例的诊疗提供了中国实践经验,助力罕见心血管疾病诊疗技术的国际交流与进步。
该论文由王仁平、李璇璇、杨文学、张欣、徐宏遵等团队成员共同完成,是我院心血管团队深耕罕见病诊疗领域、持续开展临床研究的重要成果。此次研究成果发表于JACC系列期刊并被SCI收录,彰显了我院在心肌病精准诊断方面的学术实力,也进一步提升了我院在国际心血管领域的学术影响力。未来,我院心血管团队将继续深耕罕见病诊疗与研究领域,依托前沿医疗技术,聚焦临床诊疗难点,产出更多高质量学术成果,为罕见病患者诊疗提供更多支持,助力我院心血管学科高质量发展。
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